Enfermedades Raras y Crónicas

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Alex Va al Hospital (Síndrome de Hunter) Asociación de pacientes MPS
Manual de Atención al Alumnado 9 (Enfermedades Raras y Crónicas)
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Enlaces Relacionados

ORPHANET (Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos)

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

AHUCE (Asociación de Huesos de Cristal de España)

D'GENES (Asociación de Enfermedades Raras)

CONFEDELA (Confederación Española de Asociaciones de Esclerosis Lateral Amiotrófica)

Asociaciones Pertenecientes a CONFEDELA:

 

DEBRA (Asociación Piel de Mariposa - Asociación de Epidermolisis Bullosa de España)

ACAH (Associació Catalana d'Atàxies Hereditàries)

RESPIRALIA (Fundación Respiralia de Fibrosis Quística)

NUPA (Ayuda a Niños con Trasplante Multivisceral y Afectados de Fallo Intestinal y Nutrición Parental)

MENUDOS CORAZONES (Fundación de Ayuda a los Niños con Problemas de Corazón)

ACCAB (Asociación Balear de Cardiopatías Congénitas)

MI DESVÁN (Tienda cuyas ventas van destinadas a proyectos para familias con Piel de Mariposa y otras Enfermedades Raras)

ANES (Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis)

 

 

 

Listado de patologías

 

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y

 

Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 902181725
 

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

 

 

 

49 XXXXY, Síndrome de

 

5p Menos, Síndrome de

 

Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C

 

Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C

 

Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D

 

Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F

 

Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B

 

Acidemia Propiónica

 

Aciduria Glutárica Tipo I

 

Aciduria Glutárica Tipo II

 

Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria

 

Acondroplasia

 

Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave

 

Acromegalia

 

Addison, Enfermedad de

 

Adiduria

 

Adrenoleucodistrofia

 

Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X

 

Aicardi Goutières, Síndrome de

 

Albinismo

 

Alexander, Enfermedad de

 

Alfa 1 Antitripsina, Déficit de

 

Alopecia Universal

 

Alpers, Enfermedad de

 

Alport, Síndrome de

 

Amaurosis Retiniana Congénita de Leber

 

Amelogénesis Imperfecta

 

Amiloidosis Primaria Familiar

 

Andrade, Enfermedad

 

Anemia de Fanconi

 

Angelman, Síndrome de

 

Angioedema Hereditario

 

Aniridia

 

Ano Imperforado

 

Anoniquia con Pigmentación de los Pliegues de Flexión

 

Anorrectales, Malformaciones

 

Antifosfolipídico, Síndrome

 

Apert, Síndrome de

 

AREDYLD, Síndrome

 

Arnold Chiari, Síndrome de

 

Arteritis de Células Gigantes

 

Artritis Crónica Juvenil

 

Artritis Idiopática Juvenil

 

Artritis juvenil oligoarticular

 

Artritis Psoriásica

 

Artritis Reactiva

 

Artritis Relacionada con Entesitis

 

Artrogriposis Múltiple Congénita

 

Artrogriposis, Síndrome de

 

Aspartilglucosaminuria

 

Ataxia de Friedreich

 

Ataxia de Marie

 

Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)

 

Ataxia Espinocerebelosa SK3

 

Ataxia Hereditarias

 

Ataxia Olivopontocerebelosa

 

Ataxia Telangiectasia

 

Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular

 

Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto

 

Atresia Tricúspide

 

Atrofia del Nervio Optico de Leber

 

Atrofia Muscular Espinal Infantil

 

Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2

 

Atrofias Espinales

 

Baller Gerold, Síndrome de

 

Bardet Biedl, Síndrome de

 

Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de

 

Baughman, Síndrome de

 

Beckwith Wiedemann, Síndrome de

 

Behçet, Enfermedad de

 

Berardinelli Seip, Síndrome de

 

Best, Enfermedad de

 

Blau, Síndrome de

 

Blefaroespasmo

 

Book, Síndrome de

 

B-Oxidación Mitocondrial

 

Braquicefalia Aislada

 

Budd Chiari, Síndrome de

 

Buerger, Enfermedad de

 

C de Opitz, Síndrome

 

CACH, Síndrome de

 

Calambre del Escribano

 

Calcinosis

 

Camurati Engelmann, Enfermedad de

 

Canavan, Enfermedad de

 

Cardio Facio Cutáneo, Síndrome

 

Cardiopatías Congénitas

 

Carey, Síndrome de

 

Carnitina, Síndromes por Déficit de

 

Ceroido Lipofuscinosis Juvenil

 

Ceroido Lipofuscinosis Neuronal

 

Charcot Marie Tooth, Enfermedad de

 

Chediak Higashi, Enfermedad de

 

Christ-Siemens-Touraine, Síndrome de

 

Churg Strauss, Síndrome de

 

Ciclo de la Urea, Defectos del

 

Cistinosis

 

Cistinuria

 

Cistitis Intersticial

 

Citocromo C Oxidasa, Déficit de

 

Citomegalovirus, Síndrome del

 

Citrulinemia

 

Cloaca Persistente

 

Clouston, Síndrome de

 

Coartación Aórtica

 

Coffin Lowry, Síndrome de

 

Coffin Siris, Síndrome de

 

Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)

 

Colangitis Primaria Esclerosante

 

Coproporfiria Hereditaria

 

Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del

 

Corea de Sydenham

 

Cornelia de Lange, Síndrome de

 

Coroideremia

 

Côte-Katsantoni, Síndrome de

 

Crandall, síndrome de

 

Cráneo Ectodérmica Displasia

 

Craneosinostosis Primaria

 

Crecimiento, Problemas de

 

Crest, Síndrome

 

Crigler Najjar, Síndrome de

 

Crohn, Enfermedad de

 

Cromosoma 18, Tetrasomía 18p

 

Cromosoma X Frágil, Síndrome de

 

Crouzon, Enfermedad de

 

Cushing, Enfermedad de

 

Dandy Walker, Síndrome de

 

de Vici, Síndrome

 

Defectos del Tabique Interauricular

 

Defectos en la Biosíntesis de Testosterona

 

Deficiencia Múltiple de Sulfatasas

 

Déficit Congénito de HFE

 

Déficit de 5a-reductora

 

Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E

 

Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G

 

Déficit del Transportador de Glucosa Tipo 1

 

Degeneración Macular

 

Dejerine Sottas, Enfermedad de

 

Delección Cromosómica 7

 

Deleción 22q13, Síndrome

 

Delecion Cromosoma 8p, Trisomia 10p

 

Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome

 

Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de

 

Dermatitis Herpetiforme

 

Dermato osteolisis tipo Kirghize

 

Dermatosis IgA Linear

 

Diabetes Insípida Central

 

Diabetes Insípida Nefrogénica

 

Dilatación Aórtica

 

Disfonía Espasmódica

 

Disgenesia Gonodal XY

 

Dismetrías Óseas

 

Displasia Diastrófica

 

Displasia Ectodérmica

 

Displasia ectodérmica con mantenimiento del citoesqueleto

y anomalías de la estabilidad celular

 

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

 

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva

 

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo

 

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas

y Acantosis Nigricans

 

Displasia Espondiloepimetafisaria

 

Displasia Fibrosa Monostótica

 

Displasia Mandibulo-Acral

 

Displasia oculodentodigital

 

Displasia odonto-onico con alopecia

 

Displasia odonto-onico-dérmica

 

Displasia trico-odonto-oniquial

 

Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)

 

Disqueratosis Congénita

 

Distonia Cervical

 

Distonía Focal

 

Distonía Multifocal Paroxística

 

Distonía Neurodegenerativa

 

Distonía Primaria

 

Distonía que Responde a la Levodopa

 

Distrofia Miotónica

 

Distrofia Muscular con Deficiencia de Disferlina

 

Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama

 

Distrofia Muscular de Cinturas

 

Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker

 

Distrofia Muscular de Emery Dreifuss

 

Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine

 

Distrofia Muscular Infantil

 

Distrofias Musculares

 

Doble Salida de Ventrículo Derecho

 

Drepanocitosis

 

Duchenne Erb, Síndrome de

 

Edwards, Síndrome de

 

Ehlers Danlos, Síndrome de

 

Ellis Van Creveld, Síndrome de

 

Encefalitis

 

Encefalopatía

 

Encefalopatía Mioneurogastrointestinal, Síndrome de

 

Epidermolisis Bullosa

 

Epilepsia Mioclónica Progresiva

 

Epispadias

 

Erdheim Chester, Enfermedad de

 

Escafocefalia Aislada

 

Esclerodermia

 

Esclerosis Lateral Amiotrófica

 

Esclerosis Múltiple

 

Esclerosis Tuberosa

 

Espina Bifida

 

Estenosis Pulmonar Valvular

 

Estenosis Subaórtica Fija

 

Extrofia Cloacal

 

Extrofia Vesical

 

Fabry, Enfermedad de

 

Factor XIII, Déficit de

 

Fascitis Eosinofílica

 

Fatiga Crónica, Síndrome de

 

Felty, Síndrome de

 

Fenilcetonuria o PKU

 

Fibrodisplasia Osificante Progresiva

 

Fibromatosis gingival hipertricosis

 

Fibrosis Quística

 

Fiebre Mediterránea Familiar

 

Fiebre Reumática

 

Freeman Sheldon, Síndrome de

 

Freire-Maia, Síndrome de

 

Fucosidosis

 

Galactosemia, Enfermedad de

 

Gangliosidosis GM1

 

GAPO, Síndrome de

 

Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de

 

Gaucher Tipo 1, Enfermedad de

 

Gaucher, Enfermedad de (término genérico)

 

Gilbert Dreyfus, Síndrome de

 

GILLIESPIE, Síndrome de

 

Glicosilación, Defectos Congénitos de la

 

Glucogenosis

 

Goltz Gorlin, Síndrome de

 

Gordon, Síndrome de

 

Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de

 

Gorlin, Síndrome de

 

Granulomatosa Crónica, Enfermedad

 

Granulomatosis de Wegener

 

Hallerman Streiff, Síndrome de

 

Hay Wells, Síndrome de

 

Hematuria Familiar Benigna

 

Hemiplejia Alternante Infantil

 

Hemocromatosis

 

Hemocromatosis Neonatal

 

Hemofilia A

 

Hemofilia B

 

Hemofilia C

 

Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota

 

Hemoglobinopatía C Harlem

 

Hemoglobinopatía D

 

Hemoglobinopatía E

 

Hemoglobinopatía Inestable

 

Hemoglobinopatía J

 

Hemoglobinopatía M con Hemólosis

 

Hemoglobinopatía S

 

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

 

Hemolítico Urémico de forma Atípica, Síndrome

 

Hepatitis Crónica Autoinmune

 

Hermansky Pudlak, Síndrome de

 

Hidrocefalia

 

Hiper Ig E, Síndrome de

 

Hiper-IgM, Síndrome de

 

Hiperlaxitud, Síndrome de

 

Hiperlisinemia

 

Hiperostosis Frontal Interna

 

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

 

Hiperqueratosis palmoplantar y gingival

 

Hipertensión Pulmonar

 

Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática

 

Hipertensión Pulmonar Secundaria

 

Hipocondroplasia

 

Hipomelanosis de Ito

 

Hipomielinización

 

Hipopituitarismo

 

Hipoplasia Síndrómica del Nervio Óptico

 

Hipoplasia de las Celulas de Leydig

 

Hipotonía Muscular Congénita

 

Hirschprung Adquirida, Enfermedad de

 

Histiocitosis Tipo II

 

Histiocitosis X

 

Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa

 

Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa

 

Homocistinuria sin Aciduria Metilmalónica

 

Hormona del Crecimiento, Déficit de

 

Hunter, Síndrome de

 

Huntington, Enfermedad de

 

Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal)

 

Hurler Scheie, Síndrome de

 

Hurler, Pseudo-Polidistrofia de

 

Hurler, Síndrome de

 

Hutchinson-Gilford, Síndrome de

 

I - Cell

 

Ictiosis Vulgar

 

Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Síndrome de

 

Inmunodeficiencia Variable Común

 

Inmunodeficiencias Primaria con Granulomas en la piel

 

Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de

 

Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida

 

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa

 

Isaacs, Síndrome de

 

Jansky Bielschowsky, Enfermedad de

 

Jarcho Levin, Síndrome de

 

Johanson Blizzard, Síndrome de

 

Johnson Mcmillin, síndrome de

 

Joseph, Enfermedad de

 

Joubert, Síndrome de

 

Kallmann, Síndrome de

 

Kawasaki, Síndrome de

 

Kearns Sayre, Síndrome de

 

Kelley Seegmiller, Síndrome de

 

Kennedy, Enfermedad de

 

Kersey, Síndrome de

 

Kleine Levin, Síndrome de

 

Klinefelter, Síndrome de

 

Klippel Feil, Síndrome de

 

Krabbe, Enfermedad de

 

Laron, Síndrome de

 

Leigh, Síndrome de

 

Lennox Gastaut, Síndrome

 

Leri-Weill, Síndrome de

 

Lesch Nyhan, Síndrome de

 

Leucemia Linfocítica Crónica

 

Leucemia Mieloide Crónica

 

Leucinosis

 

Leucodistrofia

 

Leucodistrofia Metacromática

 

Leucodistrofias Indeterminadas

 

Linfangioleiomiomatosis

 

Linfedema Primario

 

Linfoproliferativo Autoinmune, Síndrome

 

Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG

 

Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2

 

Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Köbberling

 

Lipodistrofias

 

Lowe, Enfermedad de

 

Lupus Discoide Eritematoso

 

Lupus Eritematoso Sistémico

 

Maffucci, Síndrome de

 

Malformación de arnold Chiari Tipo I

 

Malformaciones Craneocervicales

 

Manosidosis

 

Marfan, Síndrome de

 

Maroteaux Lamy, Síndrome de

 

Marshall Smith, Síndrome de

 

Marshall, Síndrome de

 

Máscara de Kabuki, Síndrome de la

 

Mastocitosis

 

McArdle, Enfermedad de

 

McCune Albright, Síndrome de

 

McLeod, Síndrome de

 

Megalencefalia Leucodistrofia Quística

 

Melas, Síndrome de

 

Melorreostosis

 

MERRF, Síndrome

 

Miastenia Gravis

 

Microcefalia

 

Mielofibrosis Idiopática

 

Miller Dieker, Síndrome de

 

Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial

 

Miopatía de Multicore

 

Miopatía Metabólica con Déficit de Mioadenilato Deaminasa

 

Miopatía Mitocondrial

 

Miopatía Nemalínica

 

Miopatías Congénitas

 

Miopatías Metabólicas

 

Mitoconfrial, Enfermedad

 

Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de

 

Moebius, Síndrome de

 

Mohr-Tranebjaerg, Síndrome

 

Morquio, Síndrome de

 

Morris, Síndrome de

 

Morsier, Síndrome de

 

Mucolipidosis

 

Mucolipidosis Tipo 2

 

Mucolipidosis Tipo 4

 

Musculares, Enfermedades

 

Narcolepsia

 

NARP, Síndrome de

 

Natowicz, Síndrome de

 

Nefronoptisis

 

Neoplasia Endocrina Múltiple Ttipo 1

 

Neuramidasa, Deficiencia de

 

Neurofibromatosis Central

 

Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

 

Neurofibromatosis Tipo 2

 

Neuromusculares, Enfermedades

 

Neuropatía Motora Multifocal

 

Neuropatía Sensitiva y Autonómica Tipo 4

 

Nevus

 

Nevus Gigante

 

Niemann Pick, Enfermedad de

 

Nonne, Síndrome de

 

Noonan, Síndrome de

 

Núcleo Central, Enfermedad de

 

Nutrición Parenteral

 

Oculo Cerebro Renal, Síndrome de

 

Oftalmoplegia Externa Progresiva

 

Onicotricodisplasia y neutropenia

 

orofaciodigital tipo 1, Síndrome

 

Osteogénesis Imperfecta

 

Osteonecrosis

 

Panhipopituitarismo

 

Papillon Lefevre, Síndrome de

 

Paquioniquia Congénita

 

Paraparesia Espástica Familiar

 

Paraparesia Espástica Tropical

 

Paraplejía Espástica Ligada a X Tipo 2

 

Parkinson del Adulto Joven, Enfermedad de

 

Parry-Romberg, Síndrome de

 

Pearson, Síndrome

 

Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de

 

Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey

 

Pénfigo Foliáceo

 

Pénfigo Herpetiforme

 

Pénfigo Paraneoplásico

 

Pénfigo Vegetativo

 

Pénfigo Vulgar

 

Penfigoide Ampollar

 

Pénfigoide Bulloso

 

Penfigoide Cicatricial

 

Penfigoide Gestacional

 

Persona Rígida, Sindrome de la

 

Peutz Jeghers, Síndrome de

 

Pfeiffer, Síndrome

 

Picnodisostosis

 

Pierre Robin, Síndrome de

 

Pili Torti onicodisplasia

 

Plagiocefalia Aislada

 

Poems, Síndrome de

 

Poland, Síndrome de

 

Policitemia Vera

 

Polineuropatía Amiloide Familiar

 

Polineuropatía Sensitivo-Motora Desmielinizante Crónica

 

Polineuropatías

 

Poliomelitis, Efectos tardíos de

 

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

 

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

 

Pompe, Enfermedad de

 

Porfiria de Doss

 

Porfiria Aguda Intermitente

 

Porfiria Cutánea Tarda

 

Porfiria Eritropoyética Congénita

 

Porfiria Hepática Variegata

 

Post Polio, Síndrome de

 

Potocki-Lupski, Síndrome de

 

Prader Willi, Síndrome de

 

Primarios Inmunitarios, Déficit de

 

Prostatitis Crónica

 

Proteus, Síndrome de

 

Protoporfiria Eritropoyética

 

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

 

Pseudoxantoma Elástico

 

Púrpura de Henoch-Schoenlein

 

Púrpura de Schonlein Henoch

 

Púrpura Trombocitopénica Idiopática

 

Químico Múltiple, Síndrome

 

Quiste Aracnoideo

 

Quiste de Tarlov

 

Rapp Hodgkin, Síndrome de

 

Raynaud, Enfermedad

 

Refsum, Enfermedad de

 

Reticulohistiocitosis Multicéntrica

 

Retinosis Pigmentaria

 

Retinosquisis Congénita

 

Retraso global del desarrollo

 

Rett, Síndrome de

 

Rosai-Dorfman, Enfermedad

 

Rosselli-Gulienetti, Síndrome de

 

Rothmund Thomson, Síndrome de

 

Rubinstein Taiby, Enfermedad de

 

Russell Silver, Síndrome de

 

Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de

 

Salamon, Síndrome de

 

Sandhoff, Enfermedad de

 

SanFilippo, Síndrome

 

Santavuori, Enfermedad de

 

Sarcoglicanopatía

 

Schinzel Giedion, Síndrome de

 

Schopf-Schulz-Passarge, Síndrome de

 

Schwannoma Vestibular

 

Schwartz-Jampel, Síndrome de

 

Seckel, Síndrome de

 

Sheehan, Síndrome de

 

Shwachman-Diamond, Síndrome de

 

Shy Drager, Síndrome de

 

Sialidosis

 

Silla Turca Vacía, Síndrome de la

 

Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico

 

Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

 

Síndrome oculo-osteo-cutáneo

 

Síndrome Oral Facial Digital IV

 

Síndrome Oral Facial Digital VI

 

Síndrome trico-dento-óseo

 

Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral

 

Síndrome trico-odonto-onico-dermal

 

Síndrome tricorrinofalángico tipos 1

 

Siringomielia

 

Situs Inversus

 

Sjögren Primario, Síndrome de

 

Sly, Síndrome de

 

Smith Magenis, Síndrome de

 

Snyder-Robinson, Síndrome de

 

Sotos, Síndrome de

 

Stargardt, Enfermedad de

 

Stevens Johnson, Síndrome de

 

Stickler, Síndrome de

 

Still del Adulto, Enfermedad de

 

Takayasu, Enfermedad de

 

Talasemia Mayor

 

Talasemia Minor

 

Tay Sachs, Enfermedad de

 

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

 

Telangiectasia Maculosa

 

Tetralogía de Fallot

 

Tirosinemia Tipo 2

 

Tirosinemia Tipo 3

 

Tirosinemia Tipo I

 

Tourette, Síndrome de

 

Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias

 

Transposición de Grandes Vasos

 

Trastornos Generalizados del Desarrollo

 

Trisomia Cariotipo 47 XXX

 

Trombocitemia Esencial

 

Trombocitopenia Hipoplasia Cerebelosa Talla Baja

 

Troyer, Síndrome de

 

Tumor Maligno de Células Germinales de Vagina

 

Tumor Wilms

 

Turner, Síndrome de

 

Usher, Síndrome de

 

VACTERL

 

Vasculitis Cutánea

 

Vasculitis Necrosante Generalizada

 

Vasculitis Poliangeitis Microscópica

 

Ventrículo Único

 

Vómitos Cíclicos

 

Von Gierke, Enfermedad de

 

Von Hippel Lindau, Síndrome de

 

Von Willebrand, Enfermedad de

 

WAGR, Síndrome de

 

Walker Warburg, Síndrome de

 

West, Síndrome de

 

Williams, Síndrome de

 

Wilson, Enfermedad de

 

Wiskott Aldrich, Síndrome de

 

Wolf Hirschhorn, Síndrome de

 

Wolff Parkinson White, Síndrome de

 

Wolfram, Síndrome de

 

Xerodermia - pies cavos - anomalía de

 

X-Frágil, Síndrome

 

Zellweger, Síndrome de